Leben mit Cystischer Fibrose

Neudiagnose

Für Eltern ist die Diagnose «Cystische Fibrose» bei ihrem Kind zunächst ein grosser Schock, der mit vielen Ängsten und Sorgen verbunden ist: Wie wird mein Kind mit dieser Krankheit leben? Schaffe ich es, meinem Kind die bestmögliche Begleitung zu geben? Wird mein Kind trotz Krankheit seinen Traumberuf erlernen können? Diese und viele andere Fragen, aber auch das tägliche Leben mit den Therapien und den Terminen für ärztliche und therapeutische Betreuung, stellen eine grosse Belastung für die ganze Familie dar – auch für gesunde Geschwister.

Für den bestmöglichen Verlauf der Krankheit ist die Begleitung durch ein spezialisiertes multidisziplinäres Team von Fachpersonen in einem CF-Zentrum entscheidend. In den CF-Zentren erhalten Familien nebst medizinischer Betreuung durch spezialisierte Ärztinnen und Ärzte auch fundierte Informationen über die Krankheit, sozialrechtliche Beratung, Zugang zu Physio- und Atemtherapien, Ernährungsberatung und weitere bedarfsgerechte Hilfe.

Als erste Anlaufstelle für Eltern bieten sich unsere Regionalgruppen an. Hier kann man sich unter Gleichgesinnten austauschen und erhält wertvolle Hinweise. Auch die Mitarbeitenden unserer Geschäftsstelle und die CF-Sozialberatung stehen Ihnen für Auskünfte gerne zur Verfügung.

Kontaktieren Sie uns bei Fragen: info@cystischefibroseschweiz.ch

Jugendliche

Das Jugendalter und die Ablösung von den Eltern ist für alle Beteiligten eine anspruchsvolle Phase. Sind die jungen Erwachsenen zusätzlich an Cystischer Fibrose (CF) erkrankt, kommen weitere Herausforderungen hinzu.
In der Adoleszenz sind Jugendliche konfrontiert mit der Identitätssuche. Sie stellen sich neue Fragen zu CF, zur Lebenserwartung und übernehmen mehr Verantwortung für die Krankheit und die nötigen Therapien. Eine Veränderung im Umgang mit der Krankheit wird sich einstellen.

Eine oft durch die CF verzögerte Pubertät sowie ein häufig mageres Erscheinungsbild können Unsicherheit und Hemmungen verursachen und CF-Jugendliche psychisch belasten. Fragen zur Ausbildung, zum Beruf, zur Ablösung von den Eltern, zur Partnerschaft, Familie, Sexualität beschäftigen sie.

Dies alles sind Fragen, die auch gesunde Jugendliche belasten. Mit einer unheilbaren Krankheit kombiniert können sie verstärkt erlebt werden. Bei einer CF-Erkrankung können psychische und soziale Gegebenheiten aus den Fugen geraten, müssen neu definiert und in den Alltag umgesetzt werden. Medizinische und therapeutische Konzepte haben nur eine optimale Wirksamkeit, wenn auch die psychische Verfassung und die soziale Situation auf einer soliden, guten, der Normalität angepassten Basis stehen.

Die Phase der Berufswahl ist für die meisten Jugendlichen, auch ohne Cystische Fibrose, eine schwierige Zeit der Entscheidungsfindung. Sie verläuft parallel zur Pubertät, zu Verunsicherung und Identitätsfindung: Was kann ich wirklich? Welchen Weg soll ich einschlagen und wie entscheide ich mich richtig? CF-Betroffene können sich mit solchen Fragen an die CF-Sozialberatung wenden.

Hilfreiche Informationen finden Sie zudem in folgenden Informationsbroschüren.

Trikafta – Triple-Therapie für Cystische Fibrose (CF)

Trikafta ist seit 1. Februar 2021 auf der Spezialitätenliste des BAG gelistet und wird von den Krankenkassen und der IV vergütet. Die Kostenerstattung erfolgt ab 6 Jahren und ist mit einer Limitatio[1] versehen, die für die Altersgruppen 6-11 Jahre und >= 12 Jahre unterschiedlich festgelegt ist. Die Limitatio sieht unter ander vor, dass die Wirksamkeit der Therapie im Europäischen CF-Register überwacht werden muss.

[1] http://www.spezialitätenliste.ch/ShowPreparations.aspx

Wann das Medikament für Kinder unter 6 Jahren zugelassen wird, kann derzeit noch nicht klar abgeschätzt werden.

Wie wirkt Trikafta?

Trikafta (in anderen europäischen Ländern als Kaftrio bekannt) ist ein CFTR-Modulator. CFTR-Modulatoren verbessern die Funktion des CFTR-Kanals. Dabei unterscheidet man Potentiatoren, die einen vorhandenen CFTR-Kanal aktivieren und Korrektoren, die die richtige Herstellung des CFTR-Kanals unterstützen. Die Dreifachtherapie kombiniert die Korrektoren Tezacaftor und Elexacaftor und den Potentiator Ivacaftor. Korrektoren unterstützen den richtigen Zusammenbau des Salzkanals in der Zelle und sorgen so dafür, dass es Salzkanäle an der Zelloberfläche gibt, auch wenn sie nicht optimal funktionieren. Potentiatoren können solche Salzkanäle aktivieren und die Funktion verbessern.

Korrektoren: z.B. Elexacaftor, Tezacaftor
Potentiatoren: Ivacaftor

Ivacaftor ist ein solcher Potentiator, der die vorhandenen Kanäle aktivieren kann. Deshalb wirkt Kalydeco als Einzelwirkstoff auch nur bei Mutationen, bei denen noch Salzkanäle vorhanden sind, die aber nicht richtig arbeiten. Bei anderen Mutationen wirkt Ivacaftor nur in Kombination mit Korrektoren, die dafür sorgen, dass die Salzkanäle gebildet werden. Elexacaftor und Tezacaftor sind die Korrektoren in dem Medikament Trikafta. Sie helfen bei der Bildung des F508del-CFTR-Salzkanals. Ivacaftor aktiviert diese Kanäle und verstärkt so den Effekt. Elexacaftor wirkt an einer anderen Stelle und unterstützt Tezacaftor.

Grundsätzlich wirkt auch die Kombination aus Tezacaftor und Ivacaftor bei Patienten mit zwei F508del-Mutationen. Diese Zweifachkombination ist als Symdeco in der Schweiz zugelassen. In Studien zeigte die Dreifachkombination aus Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor (Trikafta) bei Patienten mit zwei F508del-Mutationen jedoch noch bessere Ergebnisse als die Zweifachkombination. Welches Medikament konkret verordnet wird, kann individuell unterschiedlich sein.

Für welche Patienten ist Trikafta zugelassen?

Generell ist Trikafta für CF-Patientinnen und Patienten ab 6 Jahre zugelassen, die mindestens eine F08del CFTR-Mutation aufweisen.

Für CF-Patienten nach einer Organ-Transplantation gibt es noch sehr wenig Erfahrung. Deshalb ist hier Trikafta nicht empfohlen, kann aber im Einzelfall unter besonderen Vorkehrungen erwogen werden. Zu beachten sind auch Wechselwirkungen mit Immunsuppressiva.

Für wen eignet sich Trikafta voraussichtlich nicht?

Es wird Patienten geben, für die Trikafta aufgrund ihrer CFTR-Mutationen, wegen einer schweren Nieren- oder Lebererkrankung oder einer Transplantation nicht das richtige Medikament ist. Die Entscheidung sollten Patienten und Ärzte gemeinsam im Einzelfall besprechen und treffen.

Es wird voraussichtlich auch Patienten geben, für die das Medikament nicht verträglich ist oder bei denen es nicht wirkt (Non-Responder).

Darüber hinaus können zusätzliche Tests/Untersuchungen begleitend zur Einführung der Therapie notwendig sein.

Welche Alternativen gibt es für diejenigen, die von Trikafta nicht profitieren können?

Zunächst gibt es eine Gruppe von Patienten, die für andere CFTR-Modulatoren in Frage kommen, z.B. Kalydeco, Symdeco oder Orkambi. Für einen Teil dieser Patienten wird Trikafta aber voraussichtlich künftig durch eine Zulassungserweiterung auch verordnet werden können.

Für Patienten mit zwei seltenen Mutationen, für die es bislang keine Zulassung von CFTR-Modulatoren gibt, fördert die EU ein grosses Projekt, in dem anhand von Organoiden getestet wird, ob bestimmte neue CFTR-Modulatoren individuell wirken. Auf dieser Grundlage könnte dann eine Zulassung für den einzelnen Patienten erfolgen. Das Projekt heisst HIT-CF und wird federführend in den Niederlanden durchgeführt. Cystische Fibrose Schweiz hat, durch die Übernahme von Reise- und Hotelkosten, Schweizer Patienten die Teilnahme an diesem Projekt ermöglicht. Wenn das Projekt erfolgreich ist, könnte das Modell für andere Patienten mit seltenen Mutationen angewandt werden.

Ausserdem laufen derzeit Forschungsprojekte zu mutationsunabhängigen Therapien. Solche Medikamente, z.B. sogenannte ENaC-Hemmstoffe oder auch mRNA-Wirkstoffe sind nicht von einer bestimmten Mutation des Patienten abhängig.

Was muss vor der Therapieentscheidung zu Trikafta beachtet werden?

Trikafta kann in der Schweiz von den Ärzten eines CF Zentrums verordnet werden. Die Krankenkassen erstatten Trikafta ab dem 20. Altersjahr. Bis zum Alter von 20 Jahren ist die Invalidenversicherung erstattungspflichtig.. Voraussetzung ist, dass die Verordnung innerhalb der Indikation gestellt wird und die Limitatio für das Medikament erfüllt ist. Fragen Sie dazu Ihre behandelnde Ärtzin oder Arzt ihres CF Zentrums.

Der genetische Befund sollte auf jeden Fall schriftlich vorliegen, damit die ordnungsgemässe Verordnung nachgewiesen wird. Bei Unsicherheiten, oder wenn der Befund schon länger zurückliegt, sollte man die Wiederholung des Tests erwägen.

Bei Patienten unter 18 Jahren ist vor Beginn der Therapie eine augenärztliche Untersuchung empfohlen. Aus präklinischen Studien gibt es Hinweise, dass ein Inhaltsstoff möglicherweise im späteren Lebensalter einen grauen Star verursachen kann. Während der Therapie mit Trikafta sind regelmässige Kontrollen der Leberwerte und bei Erwachsenen ggfs. Des Blutdrucks empfohlen.

Aufgrund des hohen Preises des Medikaments erwartet das BAG im Rahmen der Kostenerstattung, dass die Therapie konsequent und zuverlässig durchgeführt wird. Der CF-Arzt ist angehalten, die Verordnung bei unzuverlässiger Einnahme zu stoppen. Die Kostenträger (Krankenkasse bzw. Invalidenversicherung) haben im Rahmen der Limitatio das Recht, die Zuverlässigkeit der Einnahme zu überprüfen und ggfs. die Kostenerstattung zu widerrufen.

Schwangerschaft und CFTR-Modulatoren

Es erscheint plausibel, dass durch die teilweise Korrektur des zugrundeliegenden CFTR-Defektes durch das Medikament auch die reduzierte Fruchtbarkeit bei Frauen mit CF verbessert werden kann. Denn CFTR-Modulatoren wirken im ganzen Körper, nicht nur in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. In Studien zu neuen Arzneimitteln werden Schwangerschaften ausdrücklich ausgeschlossen – deshalb gibt es zu diesem Punkt derzeit noch wenige systematische Erfahrungen.

In jedem Fall sollte man jetzt schon aufgrund der Erfahrungsberichte vor Beginn einer Modulatoren-Therapie auch an Familienplanung/Verhütung denken und mit seinem CF-Arzt / seiner CF-Ärztin darüber sprechen.

Die Rolle von Cystische Fibrose Schweiz

Was tun wir?

Wir begleiten die Einführung von Trikafta mit geprüften Informationen für Ärzte und Patienten. Cystische Fibrose Schweiz hat sich im lange dauernden Zulassungsprozess für die Anliegen der Betroffenen bei den Behörden (BAG) bei Vertex und auf politischer Ebene für eine möglichst schnelle und breite Zulassung eingesetzt und wir bemühen uns auch weiterhin darum, dass möglichst viele Patienten von Trikafta profitieren können. Dazu werden wir uns weiter auf politsicher- und Behördenebene für CF Betroffene Menschen einsetzen. Cystische Fibrose Schweiz nimmt, um seine Unabhängigkeit zu wahren, seit dem 1.1.2020 kein Pharmasponsoring mehr entgegen.

• Wir fördern weiterhin die Forschung z.B. mit der Unterstützung der Durchführung von klinischen Studien in unseren CF Zentren oder in Kooperation mit anderen CF Patientenorganisationen weltweit.
• Wir kümmern uns aber auch um die Patienten, die (zunächst) noch nicht (oder nie) von Trikafta profitieren können.
• Wir fördern und unterstützen Projekte zur Erforschung von mutationsunabhängigen Therapien, die allen Patienten zugutekommen können
• Wir sorgen uns um den Zugang der Patienten zu einer guten Versorgung, einschliesslich zu CFTR-Modulatoren wie Trikafta.
• Wir setzen uns auf politischer Ebene dafür ein, dass die Versorgungsstrukturen laufend weiterentwickelt werden.
• Wir finanzieren die Führung des Schweizer CF-Registers und unterstützen damit die Möglichkeit, mittel- und langfristig Wirkungen und Nebenwirkungen von neuen Medikamenten wie Trikafta zu beobachten.

Ausblick

Die Modulatoren sind ein wichtiger Meilenstein in der CF-Therapie. Sie bewirken aber keine Heilung und müssen lebenslang eingenommen werden. Über die Langzeitwirkung ist noch nichts bekannt. Eine Heilung der Erkrankung wäre nur durch eine Gentherapie möglich. Dazu sind weiterhin grosse Forschungsanstrengungen notwendig. Cystische Fibrose begleitet Menschen mit CF - bis zum Tag an dem Cystische Fibrose heilbar ist.

Quellenangaben

Dieser Text basiert auf einem Beitrag vom Mukoviszidose e.V. Die Informationen wurden auf die Gegebenheiten in der Schweiz angepasst. Wir danken dem Mukoviszidose e.V. für die Erlaubnis zur Verwendung dieser Informationen.

Heijermann et al. (2019) Efficacy and safety of the elexacaftor plus tezacaftor plus ivacaftor combination regimen in people with cystic fibrosis homozygous for the F508del mutation: a double-blind, randomised, phase 3 trial, In: The Lancet; 394 (10212): 1940-1948. Link zum Artikel

Middleton et al. (2019) Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele. In: N Engl J Med 2019; 381:1809-1819. Link zum Artikel

Hygienemassnahmen im Alltag

Hygiene ist im Alltag von Menschen mit Cystischer Fibrose (CF) zentral, um Infektionskrankheiten vorzubeugen. CF-Betroffene respektive deren Eltern erhalten deshalb bei einer Diagnose sofort Hygiene-Instruktionen. Diese haben das Ziel, die anfälligen Lungen von CF-Betroffenen vor der Besiedelung beziehungsweise vor schwierig zu behandelnden Infektionen mit Bakterien wie zum Beispiel Pseudomonas aeruginosa zu schützen.

Die folgenden Flyer enthalten konkrete Empfehlungen für CF-Betroffene und deren Angehörige.