Was ist Cystische Fibrose?

Die Auswirkungen auf die Atemwege stehen bei Cystischer Fibrose häufig im Vordergrund. Normalerweise bildet die Schleimhaut der Bronchien eine dünne Schleimschicht. Flimmerhärchen transportieren diesen Schleim zusammen mit eingeatmeten Partikeln und Krankheitserregern aus den Atemwegen. Bei Menschen mit CF ist durch die gestörte Funktion des CFTR-Proteins der Salz- und Wassertransport an der Oberfläche der Atemwege verändert. Dadurch ist der Schleim weniger gut mit Wasser versorgt, wird zäh und kann schlechter abtransportiert werden. Er kann sich in den Atemwegen ansammeln und insbesondere kleinere Bronchien verengen oder verstopfen. Der zurückbleibende Schleim begünstigt Infektionen mit verschiedenen Krankheitserregern. Wiederkehrende oder chronische Infektionen und Entzündungsreaktionen können die Atemwege und das Lungengewebe langfristig schädigen. Dabei können sich die Bronchien dauerhaft erweitern und vernarben (Bronchiektasen), wodurch der Abtransport von Schleim zusätzlich erschwert wird.

Ohne wirksame Behandlung kann dieser Kreislauf aus Schleimansammlung, Infektionen und Entzündungen die Lungenfunktion zunehmend beeinträchtigen. Moderne Therapien – insbesondere CFTR-Modulatoren bei dafür geeigneten CFTR-Mutationen – können den Krankheitsverlauf heute deutlich beeinflussen. Dennoch bleiben Atemwegsinfektionen und Entzündungen auch in der Ära der CFTR-Modulatoren wichtige Aspekte der CF-Behandlung.

Auch im Verdauungstrakt führt die gestörte Funktion des CFTR-Proteins dazu, dass Sekrete zähflüssiger sind. Besonders häufig ist die Bauchspeicheldrüse betroffen. Zähes Sekret kann die Ausführungsgänge verstopfen, sodass Verdauungsenzyme nicht oder nicht in ausreichender Menge in den Dünndarm gelangen. Diese Enzyme werden benötigt, um die Nahrung aufzuspalten und Nährstoffe aufnehmen zu können. Bei einer sogenannten exokrinen Pankreasinsuffizienz werden deshalb insbesondere Fette und fettlösliche Vitamine (A, D, E und K) schlechter aufgenommen. Mögliche Folgen sind Bauchschmerzen, Blähungen, häufige oder fettreiche Stühle sowie eine unzureichende Gewichtszunahme. Bei Kindern kann auch das Wachstum beeinträchtigt sein. Die fehlenden Verdauungsenzyme können durch eine Pankreasenzym-Ersatztherapie ersetzt werden. Die Enzyme werden zu Mahlzeiten und Snacks eingenommen und individuell an die Ernährung und den Bedarf angepasst. CF kann auch Leber und Gallenwege betreffen. Veränderungen des Galleflusses und der Gallenwege können bei einem Teil der Menschen mit CF zu einer CF-bedingten Lebererkrankung führen. Deshalb werden Leber und Gallenwege im Rahmen der medizinischen Betreuung regelmässig kontrolliert. Bei einigen Neugeborenen mit CF kann zudem ein Mekoniumileus auftreten. Dabei ist der erste Stuhl (Mekonium) ungewöhnlich zäh und kann den Darm verschliessen. Ein Mekoniumileus kann bereits kurz nach der Geburt ein erster Hinweis auf CF sein und muss entsprechend behandelt werden.

Das entspricht dem heutigen Verständnis der gastrointestinalen Manifestationen von CF; insbesondere Pankreasinsuffizienz, Malabsorption, CF-bedingte hepatobiliäre Erkrankungen und Mekoniumileus sind weiterhin zentrale Aspekte.

Bei den meisten Männern mit CF fehlen die Samenleiter von Geburt an oder sind nicht vollständig ausgebildet. Dadurch gelangen keine Spermien in die Samenflüssigkeit und die natürliche Zeugungsfähigkeit ist meist stark eingeschränkt. Die Spermienproduktion selbst ist jedoch in der Regel erhalten. Mithilfe reproduktionsmedizinischer Verfahren ist eine biologische Vaterschaft deshalb häufig möglich.

Bei Frauen mit CF kann die Fruchtbarkeit unter anderem durch zähflüssigeren Zervixschleim und weitere krankheitsbedingte Faktoren vermindert sein. Eine Schwangerschaft ist jedoch grundsätzlich möglich. Seit der Einführung hochwirksamer CFTR-Modulatoren werden mehr Schwangerschaften bei Frauen mit CF beobachtet. Bei Kinderwunsch und während einer Schwangerschaft ist eine individuelle Beratung und Betreuung durch das CF-Zentrum und die zuständigen Fachpersonen besonders wichtig.

Die Bauchspeicheldrüse produziert neben Verdauungsenzymen auch Insulin, das für die Regulation des Blutzuckers wichtig ist. Bei Menschen mit CF kann die Insulinproduktion im Laufe der Zeit beeinträchtigt werden. Dadurch kann sich ein CF-bedingter Diabetes (Cystic Fibrosis Related Diabetes, CFRD) entwickeln.

CFRD tritt vor allem bei Jugendlichen und Erwachsenen auf und wird mit zunehmendem Alter häufiger. Da erhöhte Blutzuckerwerte anfangs oft keine Beschwerden verursachen, wird in den CF-Zentren regelmässig darauf untersucht. Wird ein CFRD festgestellt, erfolgt eine individuell abgestimmte Behandlung, in der Regel mit Insulin.