Diagnose
Seit 2011 werden in der Schweiz alle Neugeborenen im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Cystische Fibrose getestet. Mit einem kleinen Fersenstich wird in den ersten Lebenstagen Blut entnommen und im Labor untersucht. Dabei wird auf Cystische Fibrose sowie auf verschiedene andere Stoffwechsel- und Hormonkrankheiten getestet.
Die Diagnose der Cystischen Fibrose (CF) erfolgt in mehreren Schritten:
- Zunächst wird der IRT-Wert (immunreaktives Trypsinogen) bestimmt.
- Bei auffälligen Werten erfolgen weitere Untersuchungen im Rahmen des Screenings, unter anderem eine genetische Analyse.
- Bei einem positiven Screening werden die Eltern informiert und das Kind an ein CF-Zentrum überwiesen. Dort wird zur weiteren Abklärung ein Schweisstest durchgeführt.
Dank des Neugeborenen-Screenings kann CF heute meist frühzeitig erkannt und die notwendige Behandlung und Betreuung rasch begonnen werden.
Der Schweisstest ist die wichtigste Untersuchung zur Bestätigung oder zum Ausschluss einer Cystischen Fibrose. Mit dem Wirkstoff Pilokarpin wird die Schweissproduktion angeregt. Der gesammelte Schweiss wird anschliessend auf seine Chloridkonzentration untersucht:
- Werte ab 60 mmol/l sprechen für CF.
- Werte zwischen 30 und 59 mmol/l liegen im intermediären Bereich und müssen weiter abgeklärt werden.
- Werte unter 30 mmol/l machen CF unwahrscheinlich.
Je nach Ergebnis können weitere genetische oder funktionelle Untersuchungen notwendig sein.
Ein Schweisstest kann auch sinnvoll sein, wenn Symptome auftreten, die auf CF hindeuten – beispielsweise chronischer Husten, wiederkehrende Atemwegsinfektionen, Verdauungsprobleme oder unzureichende Gewichtszunahme – selbst wenn das Neugeborenen-Screening unauffällig war. Bei bekannten CF-Fällen in der Familie ist zudem eine genetische Beratung und gegebenenfalls eine pränatale Diagnostik möglich.
Je früher CF erkannt wird, desto früher können Behandlung und Betreuung beginnen. Damit können Komplikationen reduziert und die Gesundheit und Entwicklung bestmöglich unterstützt werden.
