Ursache und Vererbung
Cystische Fibrose ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Sie entsteht durch Veränderungen im CFTR-Gen und wird von den Eltern an ihre Kinder vererbt.
Cystische Fibrose (CF) wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet: Ein Kind erkrankt an CF, wenn es von beiden Elternteilen jeweils eine krankheitsverursachende Veränderung im CFTR-Gen erbt. Sind beide Eltern Trägerin bzw. Träger einer solchen Veränderung, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind CF hat. Mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % ist das Kind selbst Trägerin oder Träger, ohne an CF zu erkranken. Mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % erbt es keine der beiden Veränderungen.
Wie stark sich Cystische Fibrose ausprägt, ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Auch Art und Zeitpunkt der ersten Symptome können variieren. Mädchen und Jungen können gleichermassen an CF erkranken.
Trägerinnen und Träger haben eine krankheitsverursachende Veränderung auf einer ihrer beiden Kopien des CFTR-Gens. Sie haben selbst keine Cystische Fibrose, können die genetische Veränderung jedoch an ihre Kinder weitergeben. Auch Geschwister und andere Verwandte eines Menschen mit CF können Trägerinnen oder Träger sein. Bei Fragen zur Vererbung und insbesondere bei Kinderwunsch kann eine genetische Beratung sinnvoll sein.
Das CFTR-Gen enthält die Bauanleitung für das CFTR-Protein (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Dieses Protein befindet sich an der Oberfläche verschiedener Zellen und ist am Salz- und Wassertransport beteiligt. Krankheitsverursachende Veränderungen im CFTR-Gen können dazu führen, dass das CFTR-Protein nicht ausreichend gebildet wird oder nicht richtig funktioniert. Dadurch wird der Salz- und Wasserhaushalt an den Zelloberflächen gestört. In verschiedenen Organen können zähe Sekrete entstehen – insbesondere in den Atemwegen und im Verdauungssystem.
Es sind zahlreiche unterschiedliche Varianten des CFTR-Gens bekannt. Nicht alle führen zu Cystischer Fibrose. Welche CFTR-Varianten bei einem Menschen mit CF vorliegen, kann auch für die Wahl der Behandlung von Bedeutung sein, da die Wirksamkeit von CFTR-Modulatoren von der jeweiligen genetischen Variante abhängt.
