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Was ist Cystische Fibrose?

Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung in Europa. In der Schweiz leben ungefähr 1000 Menschen mit CF.

Cystische Fibrose ist eine chronisch verlaufende, fortschreitende Erkrankung. Sie kann nicht geheilt, aber mit einer breiten Palette von Therapiemöglichkeiten behandelt werden. Cystische Fibrose ist oft auf den ersten Blick nicht sichtbar. Trotzdem bestimmt sie das Leben der Betroffenen grundlegend - durch die Symptome an den verschiedenen betroffenen Organen und durch den täglichen, zeitlich intensiven Therapieaufwand.

Krankheitsbild

Als Folge der Stoffwechselerkrankung bilden sich Sekrete und Flüssigkeiten, die entweder zu konzentriert oder zu zähflüssig sind. Vor allem die Lunge und der Verdauungstrakt sind davon betroffen. In der Lunge entsteht zäher Schleim, der zu Husten, Bakterienbesiedlung und Entzündungsreaktionen führt. Dabei nimmt die Lunge fortlaufend Schaden. Das Atemvolumen nimmt stetig ab. Auch die Verdauung ist beeinträchtigt, denn der Körper kann verschiedene Nährstoffe (v.a. Fette und fettlösliche Vitamine) nicht aufnehmen. Die Folgen sind Bauchschmerzen, Durchfall und eine reduzierte Gewichtszunahme.

Organbeteiligung bei CF

Auswirkung auf die Atemwege

Die Auswirkungen auf die Atemwege stehen meist im Vordergrund und bestimmen den Schweregrad der Krankheit. Normalerweise bilden schleimproduzierende Zellen in der Bronchialschleimhaut eine feine Schleimschicht, welche mit den Flimmerhärchen auf der Zelloberfläche zum Mund transportiert wird und die eingeatmeten Schmutzteilchen und Bakterien wieder aus der Lunge abtransportiert. So reinigen sich die Lungen stets selbst. Bei CF-Betroffenen wird von den schleimproduzierenden Zellen ein abnormal zäher, klebriger Schleim gebildet. Dieser kann nur schlecht oder gar nicht abtransportiert werden und bleibt liegen. Die feinen und feinsten Bronchien werden dadurch verstopft und können keine Luft mehr transportieren. Die Lunge wird nur noch unvollständig mit Luft gefüllt. Dieser zurückbleibende Schleim ist ein Nährboden für Bakterien und Viren. Diese vermehren sich und es kommt zu einer chronischen Entzündung der Bronchien. Die äusserst feine Struktur der Bronchien und der ganzen Lunge wird durch die chronische Entzündung und die narbige Umwandlung empfindlich gestört. Ohne Therapie würde die Lunge durch den Sekretstau und die Entzündung der Bakterien allmählich zerstört. Dadurch kommt es zu einem Sauerstoffmangel, denn ohne funktionsfähige Lunge gelangt zu wenig Sauerstoff ins Blut.

Auswirkung auf die Verdauung

Im Verdauungstrakt gibt es viele schleim- oder flüssigkeitsbildende Zellen. Auch dort ist der Schleim oder die produzierte Flüssigkeit bei CF-Betroffenen zu zähflüssig. Besonders ungünstig ist dies im Falle des von der Bauchspeicheldrüse produzierten Verdauungssaftes. Der dickflüssige Bauchspeicheldrüsensaft verstopft die feinen Kanäle in der Bauchspeicheldrüse und bald gelangt kein Saft mehr in den Darm. Dieser Saft wird aber gebraucht, um alle Nahrungsmittel, welche wir essen, in winzig kleine Teilchen zu spalten; nur so können die Nahrungsmittel überhaupt im Darm aufgesogen (resorbiert) verwertet werden. Wenn die Nahrungsmittel nicht mit diesem Verdauungssaft vermischt werden, können sie nicht vom Dünndarm aufgenommen werden und es gehen alle Nährstoffe und Kalorien verloren. Zucker, Fett und Eiweiss gelangen in den Dickdarm. Dort werden diese Nahrungsbestandteile von den Bakterien der Darmflora abgebaut. Dies löst Blähungen und fettig glänzenden Stuhl oder Durchfall und Bauchschmerzen aus. Darum sind CF-Patienten meist trotz grosser Essensmengen sehr schlank und Kinder entwickeln sich oft nicht erwartungsgemäss. Der Verdauungssaft kann künstlich hergestellt werden und steht in Form von Kapseln mit Mikro-Kügelchen zur Verfügung (z.B. Creon, Panzytrat und andere).

Durch Rückstauung der Galle - auch sie ist bei CF-Betroffenen zu dickflüssig - kann eine mehr oder weniger starke Entzündung der Gallenwege und der Leber mit anschliessender Verhärtung entstehen. Wenn zu wenig Galle in den Darm fliesst, färbt sich der Stuhl beige-weiss und die Aufnahme von Fett aus der Nahrung ist erschwert. In diesem Falle kann ein Medikament, welches die Zusammensetzung der Galle verändert und sie flüssiger macht, eingesetzt werden. Bei manchen CF-Betroffenen steht die Verhärtung der Leber im Vordergrund. In regelmässigen Kontrollen wird daher die Funktion der Leber überwacht.

Bei manchen Neugeborenen ist der Stuhl, welcher während des vorgeburtlichen Lebens gebildet worden ist, so zäh, dass er nicht innerhalb der ersten 48h abgesetzt werden kann. Im schlimmsten Fall verstopft er den Darm so sehr, dass dieser stark gebläht wird und sogar kleine Löcher entstehen können. Dieses Problem weist mit ziemlich hoher Sicherheit auf Cystische Fibrose hin. Bei ungefähr 10% der CF-Betroffenen tritt dieses Problem nach der Geburt auf. Babies mit dieser Symptomatik müssen umgehend operiert und der betroffene Darmabschnitt entfernt werden. Dies nennt man "Mekoniumileus".

Geschlechtsorgane

Aufgrund der zähen Konsistenz der Samenflüssigkeit, aber auch wegen Anomalien der Samenleiter und Nebenhoden, ist bei ca. 90% der männlichen CF-Patienten die Zeugungsfähigkeit eingeschränkt. Eine medizinische Behandlung ermöglicht aber den meisten von CF betroffenen Männern eine Vaterschaft. Bei von CF betroffenen Frauen erschwert eine starke Verschleimung mit Pfropfenbildung in den Eileitern eine Schwangerschaft beträchtlich. Eine Schwangerschaft ist aber nicht unmöglich. Die neuen Modulatoren Medikamente (z.B. Trikafta) zeigen bereits eine Tendenz, dass dadurch vermehrt Schwangerschaften möglich werden.

Diabetes

Die Bauchspeicheldrüse produziert nicht nur Verdauungssäfte, sondern auch Insulin: Ein Hormon, welches für die Zuckerregulation unverzichtbar ist. Bei fortschreitender Erkrankung (in der Regel im jugendlichen Alter) entwickelt ein Teil der CF-Betroffenen eine Diabetes. Dies wird in den Kontrollen regelmässig untersucht und sobald als möglich behandelt.

Diagnose

Seit dem Jahr 2011 werden alle Neugeborenen in der Schweiz unmittelbar nach der Geburt auf Cystische Fibrose untersucht (Neugeborenenscreening durch Fersenbluttest). Mit dem Schweisstest steht zudem eine einfache und schmerzfreie Untersuchung zur Diagnose der Cystischen Fibrose zur Verfügung, weil der Funktionsdefekt des Zellmembraneiweisses auch in den Schweissdrüsenzellen wirkt. Für diesen Test werden zuerst die Schweissdrüsen angeregt, anschliessend wird mittels kleinen Fliessblättern etwas Schweiss aufgesaugt,um dann die Salzkonzentration zu messen. Ist diese zu hoch, weist dies auf eine mögliche CF hin. Aufgrund eines solchen Hinweises wird bei einer zu hohen Konzentration in den Chromosomen nach Mutationen gesucht. Werden dort auf beiden Chromosomen Nr. 7 Mutationen im CF-Gen gefunden, so bestätigt dies das Vorliegen einer Cystischen Fibrose. Diese Laboruntersuchung kann, wenn eine seltene Mutation vorhanden ist, mehrere Wochen in Anspruch nehmen.

Ursache der Cystischen Fibrose

Die Cystische Fibrose (CF) wird autosomal-rezessiv vererbt. 4% der Bevölkerung sind Erbträger. Sind beide Partner Erbträger, ist bei 4 Kindern statistisch 1 Kind von CF betroffen, 2 Kinder sind Erbträger und 1 Kind ist weder Erbträger noch krank. Ein Kind kann also nur dann CF haben, wenn beide Elternteile Merkmalsträger sind.

Häufig wird die Cystische Fibrose erst später diagnostiziert. Die Krankheit ist bei verschiedenen Patienten unterschiedlich stark ausgeprägt, und auch der Zeitpunkt, an dem die Krankheit erkennbare Symptome zeigtund dann diagnostiziert werden kann, ist unterschiedlich. Die Krankheit trifft sowohl Knaben als Mädchen.

Die Eltern von Kindern mit CF sind nicht krank, sondern nur Träger*innen eines mutierten Gens – meist ohne es zu wissen. Rund 320'000 Schweizerinnen und Schweizer sind Träger*innen eines solch veränderten Gens, das CF verursachen kann (ca. einer von 25 Menschen).

Wenn ein Kind das mutierte Erbgut von beiden Elternteilen erbt, bricht die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% aus.

Abbildung zur Vererbung von Cystischer Fibrose

Behandlung

Cystische Fibrose (CF) ist bis heute noch nicht heilbar, aber es stehen vielfältige Therapiemöglichkeiten zur Verfügung . Die intensive Therapie und Betreuung in einem CF- Zentrum gehört bereits ab Geburt zum Alltag von Betroffenen.

CF-Betroffene müssen kalorienreich essen und während den Mahlzeiten Verdauungsenzyme einnehmen. Durch mehrmalige tägliche Inhalationen und Atemtherapien werden die Auswirkungen der Cystischen Fibrose in der Lunge gelindert. Darüber hinaus hilft Atemphysiotherapie, um den zähen Schleim der Lunge abzuhusten. Diese physiotherapeutischen Massnahmen wirken auch vorbeugend, denn sie begünstigen gute Verhältnisse im Atmungstrakt. Gymnastik und Sport werden als Teil der Therapie integriert. Um schwere Entzündungen der Lunge richtig zu behandeln, werden intravenöse Antibiotika-Therapien im Spital oder zu Hause durchgeführt. Diese können bis zu mehrmals pro Jahr erfolgen, müssen aber je nach Schweregrad der Krankheit nicht nötig sein. Die psychologische und psychosoziale Betreuung der CF-Betroffenen nimmt ebenfalls einen hohen Stellenwert ein. Cystische Fibrose Schweiz finanziert dafür Sozialberatungen an den CF-Zentren.

Die Begleitung der komplexen Therapie und die Verlaufsbeobachtung der Krankheit erfordert eine optimale Zusammenarbeit zwischen den Eltern, den Ärzten im Spital sowie den Physiotherapeutinnen und -therapeuten, den Sozialarbeitenden und den Ernährungsberaterinnen und -beratern. In diesen auf Cystische Fibrose spezialisierten Zentren werden CF-Betroffene behandelt.

Neue Therapien

Bisherige Therapien konnten nur die Symptome behandeln. Neue Medikamente, die so genannten CFTR-Modulatoren, korrigieren den nicht richtig funktionierenden Salzkanal und verändern das CFTR-Protein so, dass im besten Fall eine annähernd normale Funktion der Zelle entsteht. Diese Medikamente setzen bei der Ursache im CFTR Kanal an. Sie beheben nicht den genetischen Defekt, können aber die Symptome wesentlich verringern. Die neueste Generation von Medikamenten besteht aus einer Dreifach-Kombination von Wirkstoffen (Handelsname Trikafta).

Dank den neu verfügbaren CFTR-Modulatoren erleben viele Betroffene eine markante Verbesserung ihrer Lebensqualität. Bei rund 20% der CF-Betroffenen können diese Medikamente aktuell aber aufgrund der genetischen Konstellation leider noch nicht eingesetzt werden.

Lungentransplantation

Ist die Cystische Fibrose weit fortgeschritten, bleibt als letzte therapeutische Massnahme die Lungentransplantation. Diese wird einerseits angestrebt, wenn die Lungenfunktion so stark eingeschränkt ist, dass die Patientinnen und Patienten eine sehr starke Einbusse der Lebensqualität empfinden. Andererseits, wenn ein erhöhtes Risiko besteht, bei einem schwereren Infekt an der Krankheit zu versterben. Objektive und subjektive Tatsachen werden in die Entscheidung miteinbezogen. Dies ist ein schwieriger Prozess für CF-Betroffene, welcher von einer CF-Ärztin oder einem CF-Arzt eng begleitet wird.Dabei werden auch Psychologinnen oder Psychiater miteinbezogen. Oft helfen beim Entscheid auch Gespräche mit CF-Betroffenen, welche sich bereits einer Lungentransplantation unterzogen haben und aus ihrer Erfahrung sowie ihrer Entscheidungsfindung berichten können. Kontakte zu Personen mit Transplantationserfahrungen werden durch das Transplantationszentrum vermittelt.

Kommt es bei Cystischer Fibrose zu einer Transplantation, werden beide Lungenflügel transplantiert. Hauptsächliche Probleme nach einem solchen Eingriff sind Infektionen und die Abstossung des neuen Organs.

In der Schweiz spenden vergleichsweise wenige Personen ihre Organe, weshalb die Zahl der Transplantationen in den vergangenen Jahren stetig gesunken ist. Dies bedeutet eine längere Wartezeit. Damit ein Spenderorgan rechtzeitig gefunden werden kann, muss die Wartezeit beim Entscheid mitberücksichtigt werden.,.

Anlass zur Hoffnung geben auch die neuen Modulatoren-Medikamente die dazu beitragen werden, dass die Degeneration der Lungenfunktion bei vielen CF Betroffenen wesentlich vermindert werden kann, so dass in der Folge weniger Transplantationen notwendig sein werden.

Stand der Forschung

Die Entwicklung neuer Therapien und Medikamente zur Linderung oder Heilung der Cystischen Fibrose ist ein stetes Ziel der Forschung. Weltweit arbeiten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler daran, neue Substanzen zu entdecken. Dabei werden verschiedenste Ansätze verfolgt.

In den letzten Jahren konnten in der Forschung für einen grossen Teil der CF-Betroffenen Fortschritte erzielt werden. Die CFTR-Modulatoren gelten für ca. 80% der Betroffenen als grossen Durchbruch in der Behandlung der Cystischen Fibrose. Erstmals kann die Ursache der Krankheit behandelt werden, was eine hoffnungsvolle Veränderung gegenüber der reinen Symptombekämpfung in der bisherigen Therapie darstellt.

Die Forschung muss aber weiter vorangetrieben werden. Weltweit ist allen Patientenorganisationen und den behandelnden Ärztinnen und Ärzten klar, dass für die restlichen 20%der Betroffenen ein gleichwertiges Medikament gefunden werden kann. Wir engagieren uns weiterhin - bis zum Tag, an dem Cystische Fibrose heilbar wird!

Forschungsfonds Cystische Fibrose Schweiz

Cystische Fibrose Schweiz (CFS) unterstützt die Ärzteschaft und Physiotherapeutinnen und -therapeuten bei der Erforschung der Ursachen von Cystischer Fibrose und der Verbesserung der Therapiemöglichkeiten. Dazu vergibt sie in Zusammenarbeit mit der Forschungskommission der SWGCF jedes Jahr Fördermittel für relevante Forschungsvorhaben auf dem Gebiet der Cystischen Fibrose in Zusammenarbeit mit der Forschungskommission der SWGCF.

Die Forschung ist eine unerlässliche Voraussetzung für den wissenschaftlichen Fortschritt, welcher allen CF-Betroffenen zugute kommt. Der Forschungsfonds der Cystischen Fibrose Schweiz wird mit Spenden geäufnet.

Unterstützen auch Sie den CFS-Forschungsfonds.

Europäisches Patientenregister

Gerade bei seltenen Krankheiten wie der Cystischen Fibrose ist eine internationale Zusammenarbeit der Forschenden von besonderer Bedeutung. Cystische Fibrose Schweiz ist auf Internationaler Ebene vernetzt und engagiert sich auch an internationalen Forschungsprojekten. Damit wird die Zusammenarbeit der Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler ermöglicht, Doppelspurigkeiten in der Forschung können vermieden werden.

Deshalb unterstützt Cystische Fibrose Schweiz auch das Clinical Trial Network der Europäischen CF.Patientenorganisationen. Die Schweiz beteiligt sich am Patientenregister der Europäischen Cystischen Fibrose Gesellschaft (ECFS) und finanziert zusammen mit 5 anderen EU Länder eine dafür geschaffene Ärzte Stelle.

Seit 2015 sind praktisch alle CF-Patientinnen und Patienten der Schweiz durch ihr CF-Zentrum im Europäischen CF-Register (ECFSPR) erfasst.

Studien mit Patientenregistern

Dank Daten aus den CF-Patientenregistern sind erste Aussagen möglich, wie CF-Betroffene auf eine Infektion mit Covid-19 reagieren. Unter diesem Link finden Sie fortlaufend aktualisierte Informationen auf Englisch: https://www.ecfs.eu/covid-cf-project-europe

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