Cystische Fibrose in der Ära der CFTR-Modulatoren
Die Behandlung der Cystischen Fibrose hat sich in den vergangenen Jahren grundlegend verändert. CFTR-Modulatoren verbessern bei vielen Menschen mit CF den Krankheitsverlauf und haben die Lebenserwartung deutlich erhöht. Doch nicht alle können von diesen Therapien profitieren. Deshalb richtet sich die Forschung zunehmend auch auf neue Behandlungsansätze, die unabhängig von bestimmten CFTR-Mutationen wirken könnten.
Veröffentlicht am 25. August 2026
CFTR-Modulatoren setzen direkt am Basisdefekt der Cystischen Fibrose an und können die Funktion des defekten CFTR-Proteins teilweise wiederherstellen. In der Schweiz stehen heute für potenziell rund 90 Prozent der Menschen mit CF hocheffiziente Modulatoren zur Verfügung. Im Jahr 2025 erhielten 877 von insgesamt 1212 registrierten Menschen mit CF – rund 72 Prozent – eine solche Therapie.
Die Auswirkungen sind weitreichend: Die Lungenfunktion kann sich verbessern, pulmonale Exazerbationen und Hospitalisationen nehmen ab und auch der Ernährungszustand verbessert sich bei vielen Betroffenen. Erste Daten weisen zudem darauf hin, dass ein sehr früher Therapiebeginn einen positiven Einfluss auf die Pankreasinsuffizienz haben könnte. Welche langfristigen Auswirkungen die Therapien auf weitere Organkomplikationen haben, muss weiter untersucht werden.
Lebenserwartung steigt deutlich
Besonders eindrücklich zeigt sich der medizinische Fortschritt bei der Lebenserwartung. Eine gemeinsame Auswertung der CF-Register der Schweiz, Österreichs und der Niederlande zeigt einen Anstieg der vorhergesagten Lebenserwartung von rund 56 Jahren in den Zeiträumen 2010–2019 auf 67,1 Jahre für 2020–2024.
Für heute geborene Kinder mit CF, die keinen CF-Diabetes und keine pulmonalen Exazerbationen entwickeln, liegt das vorhergesagte Überleben sogar bei über 80 Jahren.
Gleichzeitig wächst der Anteil erwachsener Menschen mit CF: 2025 waren in der Schweiz bereits 62 Prozent der Betroffenen erwachsen. Damit verändern sich auch die Anforderungen an die Versorgung. Gesundheitliche Themen des Erwachsenen- und höheren Lebensalters gewinnen an Bedeutung, während Lungentransplantationen bei CF inzwischen selten geworden sind.
Auch die Therapielast verändert sich. Erste Studien und Registerdaten deuten darauf hin, dass bestimmte bisherige Dauertherapien unter CFTR-Modulatoren reduziert oder pausiert werden können. Eine regelmässige medizinische Überwachung bleibt jedoch wichtig.
Forschung für Menschen ohne CFTR-Modulatortherapie
Bei aller positiven Entwicklung darf eine Gruppe nicht aus dem Blick geraten: Rund 10 Prozent der Menschen mit CF in der Schweiz haben genetische Varianten, bei denen CFTR-Modulatoren nicht wirksam sein können. Für sie bleiben die etablierten Therapien und eine spezialisierte CF-Versorgung weiterhin zentral.
Gleichzeitig arbeitet die Forschung intensiv an neuen ursächlichen Behandlungsmöglichkeiten. Besonders viel Hoffnung liegt auf genetischen Therapieansätzen, die nicht auf dieselbe Weise von bestimmten CFTR-Varianten abhängig sind wie heutige Modulatoren.
Untersucht werden unter anderem Gen-Addition, Gen-Editing («Genschere»), Antisense-Oligonukleotide und mRNA-basierte Therapien. Ziel dieser unterschiedlichen Ansätze ist es, funktionsfähiges CFTR-Protein herzustellen oder den zugrunde liegenden genetischen Defekt zu korrigieren. Einige inhalative Therapieansätze befinden sich bereits in frühen klinischen Studien.
Bis daraus zugelassene Behandlungen entstehen, ist allerdings noch weitere Forschung notwendig. Wann eine Gentherapie für CF verfügbar sein könnte, lässt sich derzeit nicht abschätzen.
Eine neue Ära – für alle Menschen mit CF
Die Fortschritte durch CFTR-Modulatoren haben die Perspektiven vieler Menschen mit CF grundlegend verändert. Gleichzeitig bleibt ein wesentliches Ziel der Forschung bestehen: wirksame ursächliche Therapien für alle Menschen mit CF zu entwickeln – unabhängig von ihrer genetischen Variante.
Für die kommenden Jahre bedeutet dies zweierlei: Menschen, die von CFTR-Modulatoren profitieren, müssen langfristig optimal begleitet und die Auswirkungen der neuen Therapien weiter erforscht werden. Gleichzeitig braucht es neue Behandlungsmöglichkeiten für diejenigen, für die Modulatoren heute keine Option sind.
Dieser Beitrag basiert auf dem von Dr. med. Andreas Jung, Leitender Arzt Pneumologie & Cystische Fibrose-Zentrum am Ostschweizer Kinderspital, für Cystische Fibrose Schweiz zur Verfügung gestellten und freigegebenen Fachtext «Cystische Fibrose in der Ära der CFTR-Modulatoren».
