Kleiner Pieks, grosser Vorsprung: CF-Screening für Neugeborene
Dank des Neugeborenen-Screenings, das seit 2011 in der Schweiz zum Standard gehört, werden heute fast alle CF-Fälle bereits in den ersten Lebenswochen entdeckt. Das ermöglicht eine sofortige Behandlung, bessere Prognosen und eine deutlich höhere Lebensqualität für die Betroffenen.
Seit 2011 werden in der Schweiz alle Neugeborenen im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Cystische Fibrose (CF) getestet. Mit einem Fersenstich am 4. Lebenstag kann die Erkrankung frühzeitig erkannt und behandelt werden. Etwa eines von 3000 Neugeborenen ist in der Schweiz betroffen.
Ablauf des Neugeborenen-Screenings
Blutentnahme:
Am 4. Lebenstag wird eine Blutprobe an der Ferse entnommen und auf einer Filterpapierkarte ins Labor geschickt. Dort wird das Blut auf 11 Hormon- und Stoffwechselkrankheiten untersucht. 1–3 Tage später erhalten die Eltern die Ergebnisse.
Bluttest:
Im Blut wird der IRT-Wert (immunreaktives Trypsin) bestimmt. Ist der Wert erhöht, folgt eine genetische Untersuchung derselben Probe. Werden eine oder zwei bekannte CFTR-Mutationen nachgewiesen, gilt das Screening als positiv. Das Kind wird an ein CF-Zentrum überwiesen, das die Eltern telefonisch informiert und für den notwendigen Schweisstest aufbietet.
Liegt der IRT-Wert über 90 ng/ml, aber es werden keine Mutationen gefunden, erfolgt ein zweiter Fersenstich. Ist auch dieser Wert erhöht, werden weitere Tests, meist Schweisstest und genetische Untersuchung, durchgeführt.
Schweisstest – eindeutige Diagnose
Nicht jedes positive Ergebnis im Fersenbluttest bedeutet, dass das Kind an CF leidet. Der Schweisstest dient der Bestätigung:
- Durchführung im CF-Zentrum
- Schmerzfrei, Dauer ca. 30 Minuten
- Mit dem Wirkstoff Pilokarpin wird die Schweissproduktion am Unterarm oder Oberschenkel angeregt
- Der gesammelte Schweiss wird auf seinen Chloridgehalt untersucht. Werte über 60 mmol/l bestätigen den Verdacht auf CF; bei Werten zwischen 30 und 60 mmol/l werden ggfs. weitere Untersuchungen notwendig; Werte unter 30 mmol/l sind unauffällig.
Wenn der Schweisstest auffällig ist, wird ein weiterer Gentest durchgeführt, z. B. per Blut oder Mundabstrich.
Vermeidung falsch-positiver Ergebnisse
Bei jedem Screening kann es zu falsch-positiven oder falsch-negativen Ergebnissen kommen. Deshalb ist bei bestimmten Symptomen ein Schweisstest ratsam, selbst wenn das Screening unauffällig war, unter anderem bei:
- Geschwister mit CF
- Lungenprobleme wie chronischer Husten oder Atembeschwerden
- Magen-Darm-Beschwerden, Untergewicht oder Verdauungsprobleme
Pränataldiagnostik
CF lässt sich auch vor der Geburt erkennen. Wenn bereits Fälle in der Familie bekannt sind, können Eltern eine vorsorgliche Diagnostik durchführen lassen.
Nutzen einer frühzeitigen Diagnose
Eine frühzeitige Diagnose verbessert die Prognose: Komplikationen lassen sich vermeiden, Lungenfunktion und Wachstum können gezielt gefördert und die Ernährung optimiert werden.
