Forschung und CF-Therapien in Entwicklung
Die Entwicklung neuer Therapien und Medikamente zur Linderung oder Heilung der Cystischen Fibrose ist ein stetes Ziel der Forschung. Weltweit arbeiten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler daran, neue Substanzen zu entdecken. Dabei werden verschiedenste Ansätze verfolgt.
In den letzten Jahren konnten in der Forschung für einen grossen Teil der CF-Betroffenen Fortschritte erzielt werden. Die CFTR-Modulatoren gelten für ca. 85% der Betroffenen als grossen Durchbruch in der Behandlung der Cystischen Fibrose. Erstmals kann die Ursache der Krankheit behandelt werden, was eine hoffnungsvolle Veränderung gegenüber der reinen Symptombekämpfung in der bisherigen Therapie darstellt.
Die Forschung muss aber weiter vorangetrieben werden. Weltweit ist allen Patientenorganisationen und den behandelnden Ärztinnen und Ärzten klar, dass für die restlichen 15%der Betroffenen ein gleichwertiges Medikament gefunden werden kann. Wir engagieren uns weiterhin - bis zum Tag, an dem Cystische Fibrose heilbar wird!
Klinische Studien mit Medikamenten
- USA: Die amerikanische CF-Organisation (CFF) stellt auf ihrer Internetseite eine Übersicht über alle Medikamente, die derzeit in den USA entwickelt werden, zur Verfügung. CFF Drug Pipeline (auf Englisch)
- Deutschland: Klinische Studien zur Mukoviszidose in Deutschland | Mukoviszidose e.V. Bundesverband Cystische Fibrose (CF)
- Europa: ECFS Clinical Trial Network
- Weitere internationale Studien für Betroffene ohne CFTR-Modulatoren, April 2023: Inhalation von Bakteriophagen gut verträglich
HIT CF-Projekt
Das HIT-CF-Projekt hat ein Organoid-Modell etabliert , anhand dessen bei CF-Betroffenen mit seltenen (Klasse I) Mutationen getestet werden kann, ob spezifische CFTR-Modulatoren bei ihnen wirken (diagnostische Studienphase, abgeschlossen). Denn für diese Gruppe sind bislang keine Modulatoren zugelassen. In der therapeutischen Studienphase (CHOICES) werden ab 2024 bei Studienteilnehmern, welche in der diagnostischen Phase als "Responder" eingestuft wurden spezifische CFTR-Modulatoren auf deren individuelle Wirksamkeit geprüft.
September 2023: Nach langer Verzögerung – CHOICES-Studie soll Anfang 2024 starten, individuelle Studienergebnisse werden bekannt gegeben
Juni 2022: Positive EMA Rückmeldung und Aufnahme erster Patienten in den Studienteil Ende 2022
Gentherapie- und mRNA-Studien
Mit genetischen Therapien verbinden die meisten Menschen die Heilung einer genetischen Erkrankung – also eine dauerhafte Korrektur von Gendefekten (Mutationen) auf Ebene des Erbguts, der DNA – und zwar in allen Zellen – und für immer! Eine solche Gentherapie wird seit Jahrzehnten erforscht, führte bei CF bislang aber nicht zum Erfolg.
Dr. Sylvia Hafkemeyer der Deutschen Mukoviszidose Gesellschaft informiert auf der Website des Muko E.V. eingehend.
- Gentherapie bei Mukoviszidose - die Zukunft? | Mukoviszidose e.V. Bundesverband Cystische Fibrose (CF)
- März 2023: Französisches Compassionate Use Programm: Kaftrio wirkt bei vielen nicht-F508del-Mutationen, aber nicht bei Stoppmutationen
- Juli 2023: Gentherapie-Studie zur CF-Therapie neben Australien nun auch in den USA begonnen
CF-Patientenregister
Gerade bei seltenen Krankheiten wie der Cystischen Fibrose ist eine internationale Zusammenarbeit der Forschenden von besonderer Bedeutung. Cystische Fibrose Schweiz ist auf Internationaler Ebene vernetzt und engagiert sich auch an internationalen Forschungsprojekten. Damit wird die Zusammenarbeit der Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler ermöglicht, Doppelspurigkeiten in der Forschung können vermieden werden.
Deshalb unterstützt Cystische Fibrose Schweiz auch das Clinical Trial Network der Europäischen CF.Patientenorganisationen. Die Schweiz beteiligt sich am Patientenregister der Europäischen Cystischen Fibrose Gesellschaft (ECFS) und finanziert zusammen mit 5 anderen EU Länder eine dafür geschaffene Ärzte Stelle.
Seit 2015 sind praktisch alle CF-Patientinnen und Patienten der Schweiz durch ihr CF-Zentrum im Europäischen CF-Register (ECFSPR) erfasst.
Das Europäische CF-Register
Das Europäische CF-Register sammelt, misst und vergleicht Daten von Menschen mit Cystischer Fibrose, die in Europa und Nachbarländern leben. Die Informationen sind wichtig, um CF besser zu verstehen, neue europäische Standards für Pflege und Behandlung zu fördern und die Forschung voranzutreiben. Seit einigen Jahren werden neben epidemiologischen Studien auch so genannte Pharmakovigilanz-Studien (klinische Studien der Wirksamkeit und Sicherheit von Medikamenten nach Marktzulassung) im CF-Register durchgeführt.
Im Juni 2023 wurde der Bericht des Europäischen CF-Registers (ECFSPR) für das Jahr 2021 publiziert, der auch Daten aus der Schweiz enthält. 2021 waren europaweit insgesamt 54043 Betroffene mit CF registriert, was es zum umfangreichsten Patientenregister in Bezug auf eine seltene Erkrankung weltweit macht.
Wenn Sie mehr über das Europäische CF-Register erfahren möchten, besuchen Sie deren Website. http://www.ecfs.eu/ecfspr
Das Schweizerische CF-Register
Im Schweizerischen CF-Register, an dem alle CF-Zentren beteiligt sind, waren 2021 1’053 Patientinnen und Patienten registriert. Der Anteil der erwachsenen Betroffenen steigt weiterhin stark an, was auch mit der erhöhten Lebenserwartung durch die CFTR-Modulatoren zu tun hat. Gleichzeitig sinkt der Anteil der Menschen mit einer chronischen Pseudomonas-Infektion kontinuierlich, und die Lungenfunktion (FEV1) verbessert sich von Jahr zu Jahr – dies sind wichtige Marker der verbesserten Patientengesundheit in den letzten Jahren.
Die Koordination und Supervision der Dateneingabe, der Datenqualitätsmassnahmen und der wissenschaftlichen Studien erfolgt in der Schweiz durch einen nationalen Register-Koordinator, der von den CF-Zentren bestimmt wird. Die Finanzierung all dieser Massnahmen und des Personals wird zu einem erheblichen Teil über einen Grant des ECFSPR ans Schweizerische CF-Register sichergestellt, welcher von CFS verwaltet wird. So arbeiten das ECFSPR, das Schweizerische CF-Register, die CF-Zentren und CFS in diesem Registerprojekt eng zusammen.
Forschungsfonds Cystische Fibrose Schweiz
Die Forschung ist eine unerlässliche Voraussetzung für den medizinischen Fortschritt, welcher allen CF-Betroffenen zugutekommt. Deshalb unterstützen wir Fachpersonen einerseits bei der Erforschung der vielen Facetten des Krankheitsbildes und der Diagnostik von Cystischer Fibrose und andererseits bei der Verbesserung der Therapiemöglichkeiten.
Dazu vergibt CFS in Zusammenarbeit mit der Forschungskommission der SWGCF (Swiss Working Group for Cystic Fibrosis) jedes Jahr Fördermittel für relevante Forschungsvorhaben auf dem Gebiet der Cystischen Fibrose mit einer Summe von insgesamt CHF 200'000.
Der Forschungsfonds der Cystischen Fibrose Schweiz wird mit Spenden geäufnet.
Im Jahr 2024 wird bei der Ausschreibung ein besonderer Fokus auf Projekte gelegt, die Menschen mit CF mit seltenen Mutationen zugutekommen.
Mehr Informationen über geförderte Projekte und Projekteingaben finden Sie hier: CFS-Forschungsfonds.
