Krankheitsbild
Als Folge der Stoffwechselerkrankung bilden sich Sekrete und Flüssigkeiten, die entweder zu konzentriert oder zu zähflüssig sind. Vor allem die Lunge und der Verdauungstrakt sind davon betroffen.
In der Lunge entsteht zäher Schleim, der zu Husten, Bakterienbesiedlung und Entzündungsreaktionen führt. Dabei nimmt die Lunge fortlaufend Schaden. Das Atemvolumen nimmt stetig ab. Auch die Verdauung ist beeinträchtigt, denn der Körper kann verschiedene Nährstoffe (v.a. Fette und fettlösliche Vitamine) nicht aufnehmen. Die Folgen sind Bauchschmerzen, Durchfall und eine reduzierte Gewichtszunahme.
Auswirkung auf die Atemwege
Die Auswirkungen auf die Atemwege stehen meist im Vordergrund und bestimmen den Schweregrad der Krankheit. Normalerweise bilden schleimproduzierende Zellen in der Bronchialschleimhaut eine feine Schleimschicht, welche mit den Flimmerhärchen auf der Zelloberfläche zum Mund transportiert wird und die eingeatmeten Schmutzteilchen und Bakterien wieder aus der Lunge abtransportiert. So reinigen sich die Lungen stets selbst. Bei CF-Betroffenen wird von den schleimproduzierenden Zellen ein abnormal zäher, klebriger Schleim gebildet. Dieser kann nur schlecht oder gar nicht abtransportiert werden und bleibt liegen. Die feinen und feinsten Bronchien werden dadurch verstopft und können keine Luft mehr transportieren. Die Lunge wird nur noch unvollständig mit Luft gefüllt. Dieser zurückbleibende Schleim ist ein Nährboden für Bakterien und Viren. Diese vermehren sich und es kommt zu einer chronischen Entzündung der Bronchien. Die äusserst feine Struktur der Bronchien und der ganzen Lunge wird durch die chronische Entzündung und die narbige Umwandlung empfindlich gestört. Ohne Therapie würde die Lunge durch den Sekretstau und die Entzündung der Bakterien allmählich zerstört. Dadurch kommt es zu einem Sauerstoffmangel, denn ohne funktionsfähige Lunge gelangt zu wenig Sauerstoff ins Blut.
Auswirkung auf die Verdauung
Im Verdauungstrakt gibt es viele schleim- oder flüssigkeitsbildende Zellen. Auch dort ist der Schleim oder die produzierte Flüssigkeit bei CF-Betroffenen zu zähflüssig. Besonders ungünstig ist dies im Falle des von der Bauchspeicheldrüse produzierten Verdauungssaftes. Der dickflüssige Bauchspeicheldrüsensaft verstopft die feinen Kanäle in der Bauchspeicheldrüse und bald gelangt kein Saft mehr in den Darm. Dieser Saft wird aber gebraucht, um alle Nahrungsmittel, welche wir essen, in winzig kleine Teilchen zu spalten; nur so können die Nahrungsmittel überhaupt im Darm aufgesogen (resorbiert) verwertet werden. Wenn die Nahrungsmittel nicht mit diesem Verdauungssaft vermischt werden, können sie nicht vom Dünndarm aufgenommen werden und es gehen alle Nährstoffe und Kalorien verloren. Zucker, Fett und Eiweiss gelangen in den Dickdarm. Dort werden diese Nahrungsbestandteile von den Bakterien der Darmflora abgebaut. Dies löst Blähungen und fettig glänzenden Stuhl oder Durchfall und Bauchschmerzen aus. Darum sind CF-Patienten meist trotz grosser Essensmengen sehr schlank und Kinder entwickeln sich oft nicht erwartungsgemäss. Der Verdauungssaft kann künstlich hergestellt werden und steht in Form von Kapseln mit Mikro-Kügelchen zur Verfügung (z.B. Creon, Panzytrat und andere).
Durch Rückstauung der Galle - auch sie ist bei CF-Betroffenen zu dickflüssig - kann eine mehr oder weniger starke Entzündung der Gallenwege und der Leber mit anschliessender Verhärtung entstehen. Wenn zu wenig Galle in den Darm fliesst, färbt sich der Stuhl beige-weiss und die Aufnahme von Fett aus der Nahrung ist erschwert. In diesem Falle kann ein Medikament, welches die Zusammensetzung der Galle verändert und sie flüssiger macht, eingesetzt werden. Bei manchen CF-Betroffenen steht die Verhärtung der Leber im Vordergrund. In regelmässigen Kontrollen wird daher die Funktion der Leber überwacht.
Bei manchen Neugeborenen ist der Stuhl, welcher während des vorgeburtlichen Lebens gebildet worden ist, so zäh, dass er nicht innerhalb der ersten 48h abgesetzt werden kann. Im schlimmsten Fall verstopft er den Darm so sehr, dass dieser stark gebläht wird und sogar kleine Löcher entstehen können. Dieses Problem weist mit ziemlich hoher Sicherheit auf Cystische Fibrose hin. Bei ungefähr 10% der CF-Betroffenen tritt dieses Problem nach der Geburt auf. Babies mit dieser Symptomatik müssen umgehend operiert und der betroffene Darmabschnitt entfernt werden. Dies nennt man "Mekoniumileus".
Geschlechtsorgane
Aufgrund der zähen Konsistenz der Samenflüssigkeit, aber auch wegen Anomalien der Samenleiter und Nebenhoden, ist bei ca. 90% der männlichen CF-Patienten die Zeugungsfähigkeit eingeschränkt. Eine medizinische Behandlung ermöglicht aber den meisten von CF betroffenen Männern eine Vaterschaft. Bei von CF betroffenen Frauen erschwert eine starke Verschleimung mit Pfropfenbildung in den Eileitern eine Schwangerschaft beträchtlich. Eine Schwangerschaft ist aber nicht unmöglich. Die neuen Modulatoren Medikamente (z.B. Trikafta) zeigen bereits eine Tendenz, dass dadurch vermehrt Schwangerschaften möglich werden.
Diabetes
Die Bauchspeicheldrüse produziert nicht nur Verdauungssäfte, sondern auch Insulin: Ein Hormon, welches für die Zuckerregulation unverzichtbar ist. Bei fortschreitender Erkrankung (in der Regel im jugendlichen Alter) entwickelt ein Teil der CF-Betroffenen eine Diabetes. Dies wird in den Kontrollen regelmässig untersucht und sobald als möglich behandelt.
