Ursache
Die Cystische Fibrose (CF) wird autosomal-rezessiv vererbt. 4% der Bevölkerung sind Erbträger. Sind beide Partner Erbträger, ist bei 4 Kindern statistisch 1 Kind von CF betroffen, 2 Kinder sind Erbträger und 1 Kind ist weder Erbträger noch krank. Ein Kind kann also nur dann CF haben, wenn beide Elternteile Merkmalsträger sind.
Häufig wird die Cystische Fibrose erst später diagnostiziert. Die Krankheit ist bei verschiedenen Patienten unterschiedlich stark ausgeprägt, und auch der Zeitpunkt, an dem die Krankheit erkennbare Symptome zeigtund dann diagnostiziert werden kann, ist unterschiedlich. Die Krankheit trifft sowohl Knaben als Mädchen.
Die Eltern von Kindern mit CF sind nicht krank, sondern nur Träger*innen eines mutierten Gens – meist ohne es zu wissen. Rund 320'000 Schweizerinnen und Schweizer sind Träger*innen eines solch veränderten Gens, das CF verursachen kann (ca. einer von 25 Menschen).
Wenn ein Kind das mutierte Erbgut von beiden Elternteilen erbt, bricht die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% aus.
