Diagnose
Seit dem Jahr 2011 werden alle Neugeborenen in der Schweiz unmittelbar nach der Geburt auf Cystische Fibrose untersucht (Neugeborenenscreening durch Fersenbluttest).
Mit dem Schweisstest steht zudem eine einfache und schmerzfreie Untersuchung zur Diagnose der Cystischen Fibrose zur Verfügung, weil der Funktionsdefekt des Zellmembraneiweisses auch in den Schweissdrüsenzellen wirkt. Für diesen Test werden zuerst die Schweissdrüsen angeregt, anschliessend wird mittels kleinen Fliessblättern etwas Schweiss aufgesaugt,um dann die Salzkonzentration zu messen. Ist diese zu hoch, weist dies auf eine mögliche CF hin. Aufgrund eines solchen Hinweises wird bei einer zu hohen Konzentration in den Chromosomen nach Mutationen gesucht. Werden dort auf beiden Chromosomen Nr. 7 Mutationen im CF-Gen gefunden, so bestätigt dies das Vorliegen einer Cystischen Fibrose. Diese Laboruntersuchung kann, wenn eine seltene Mutation vorhanden ist, mehrere Wochen in Anspruch nehmen.
