Diagnose
Seit 2011 werden in der Schweiz alle Neugeborenen am 4. Lebenstag im Rahmen des Neugeborenen-Screenings getestet. Mit einem kleinen Fersenstich wird Blut entnommen und im Labor untersucht. Dabei wird auf Cystische Fibrose sowie auf verschiedene andere Stoffwechsel- und Hormonkrankheiten getestet.
Eine sichere Diagnose der Cystischen Fibrose (CF) erfolgt heute in mehreren Schritten. Dabei stehen moderne Tests zur Verfügung, die einfach, schmerzfrei und zuverlässig sind.
- Zunächst wird der IRT-Wert (immunreaktives Trypsin) bestimmt.
- Bei auffälligen Werten folgt eine genetische Analyse derselben Probe.
- Bei positivem Ergebnis werden die Eltern informiert und an ein CF-Zentrum überwiesen, wo ein Schweisstest durchgeführt wird.
Rund eines von 3000 Neugeborenen in der Schweiz ist von CF betroffen. Dank des Screenings kann die Krankheit heute frühzeitig erkannt und behandelt werden.
Der Schweisstest gilt als zuverlässigste Methode, um CF zu bestätigen oder auszuschliessen. Mit dem Wirkstoff Pilokarpin wird die Schweissproduktion am Unterarm oder Oberschenkel angeregt. Der gesammelte Schweiss wird anschliessend auf seinen Salzgehalt untersucht:
- Werte über 60 mmol/l sprechen für CF
- 30–60 mmol/l gelten als grenzwertig
- unter 30 mmol/l sind unauffällig
Bei auffälligen Resultaten folgt ein Gentest (Blut oder Mundabstrich), der die Diagnose sichert.
Ein Schweisstest ist auch sinnvoll, wenn Symptome wie chronischer Husten, Verdauungsprobleme oder Untergewicht auftreten – selbst wenn das Neugeborenen-Screening unauffällig war. Zudem kann bei bekannten CF-Fällen in der Familie eine pränatale Diagnostik erfolgen.
Je früher CF erkannt wird, desto besser können Behandlung und Betreuung beginnen. So lassen sich Komplikationen vermeiden, die Lungenfunktion stabil halten, das Wachstum fördern und die Ernährung gezielt anpassen.
